Síndrome de Down

Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada de "mongolismo" e as pessoas que a apresentam de "mongolóides". Todavia, estes termos são totalmente inadequados e carregam uma série de preconceitos criados a partir de descrições incorretas realizadas no passado e, por isso, devem ser evitados.
A criança com Síndrome de Down possui um cromossomo 21 a mais; ou seja, três cromossomos na célula em vez de dois; isto é o que chamamos de Trissomia 21. É esta trissomia a causadora da Síndrome de Down.

Você sabe o que é uma síndrome?

Síndrome é um conjunto de características que prejudicam de algum modo o desenvolvimento do indivíduo.

E de onde vem o nome Down, você sabe?

Down é o sobrenome do médico que descreveu esta síndrome em 1866.

A síndrome de Down (SD) foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características da síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Ele descobriu que a causa da síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que indicavam a síndrome, que é uma alteração genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos (e não 46), sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Intimamente ligada a um excesso de material cromossômico, tem nítida relação com a idade dos pais. Quanto mais idosos eles forem maior a probabilidade de gerarem um filho com essa Síndrome, que vem necessariamente associada a um comprometimento intelectual e a uma hipotonia, a redução do tônus muscular. Não está vinculada a consangüinidade, isto é, laços de parentesco entre os pais.

Em entrevista à BBC Brasil, o atual presidente da Fundação Lejeune, o pesquisador Jean Marie Le Méné, que trabalhou com o geneticista francês durante 20 anos, falou sobre a importância do trabalho pioneiro desenvolvido pelo médico que descobriu a primeira anomalia cromossômica humana, a trissomia 21. Le Méné falou também sobre uma controvertida perspectiva, buscada pelo próprio Lejeune: a “cura” da síndrome de Down que ele considerada como uma das “doenças da inteligência”. (Entrevista completa: http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/story/2003/08/printable/000000_jeanmarielemenedownlmp.shtml)